Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, II. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai, Diabetológiai Centrum, Pécs,1 Szegedi Tudományegyetem, ÁOK, I. Belgyógyászati Klinika, Szeged,2 University of Santiago de Compostela, Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Disease, Santiago de Compostela, Spanyolország3
Egy 1983-as születésű nőbeteg jelentkezett ambulanciánkon magas vércukrok, illetve gyakori, visszatérő hypoglykaemiák miatt. Anamnézisében 11 éves korában urogenitális malformatio miatti műtét, illetve 2004-ben strabismus miatti műtét szerepel. A 2004–2012 közti időszak során pancreatitises epizódok miatt számos alkalommal kezelték, mindig jelentős hypertriglyceridaemia volt a háttérben. Cukorbetegséget diagnosztizáltak nála 2018-ban, és kifejezetten emelkedett inzulinszinteket mértek. Diétás kezelése indult. Korábban fulladás miatt szív-CT-je történt, amely coronariabetegséget nem írt le, viszont nagy, fokozott denzitású májat (16 HU) igen. Metformint hasi panaszok és szubjektív hypoérzet-fokozódás miatt nem tudott szedni. Acarbose-t is próbáltak, emellett is inkább nőtt a hypoglykaemiák száma, hasi panaszai voltak. Így jelenleg csak diétát tart, antidiabetikumot nem szed.
Fizikálisan kissé cushingoid arc, törzsre lokalizált elhízás, viszont a végtagokon az izomszövet markáns hiánya, férfias típusú izomzat, kifejezett acanthosis nigricans észlelhető. HbA1c-értéke 6,2, majd 5,9% volt, trigliceridértéke fibrát + ezetimib mellett 7,6 mM volt, anti-GAD negatív, C-peptid 4,9 ng/ml volt. Az ACTH, kortizol, renin-aldoszteron, GH, IGF-1 szintje nem mutatott kórjelző eltérést. Endokrinológusunkkal konzultálva hasi MR-vizsgálat történt endokrin térfoglalás (pl. MEN-1) kizárása céljából, ez igen nagy, kifejezetten steathotikus májat (kb. 35–40%-os zsírtartalom), krónikus pancreatitisnek megfelelő eltéréseket írt le. Az index páciens édesanyja is hasonló, jellegzetes fenotípust mutatott, ő ismert cukorbeteg, 2-es típusú diabetesesként kezelt, jelenleg metformin + napi többszöri inzulinkezelésen van. Ennek alapján genetikai ok merült fel a háttérben, amit erősített az index páciens testvérének fenotípusa, ő is frissen felismert cukorbeteg, nála metforminkezelést indítottunk. A zsírszövet eloszlása nagyon egyenlőtlen, bőrredővastagságokat mértünk: biceps: 4 mm, triceps: 4 mm, subscapularis: 25 mm, suprailiacalis: 9 mm, comb: 6 mm, vádli: 6 mm, haskörfogata 86 cm, csípőkörfogata 87 cm volt. A bőrredőkből standard képletek alapján számítható becsült zsírszázalék (képlettől függően 9,74%, 14,99%, illetve 19,69%) jelentősen eltért a bioimpedancián alapuló mérés eredményétől (26,2%), valószínűleg az egyenetlen zsíreloszlás miatt.
Etikai bizottsági engedély birtokában az Európai Lipodystrophia Regiszterhez fordultunk, a betegek mintáit genetikai vizsgálatra elküldtük, ezek értékelése, szekvenálása folyamatban van, a külföldi szakértő is megerősítette a familiáris parciális lipodystrophia alapos gyanúját.
Diabetologia Hungarica 2020; 28(Suppl.1): 83-84.