Jósa András Oktatókórház, IV. Belgyógyászat, Nyíregyháza,1 Jósa András Oktatókórház, Gyermekosztály, Nyíregyháza,2 Jósa András Oktatókórház, Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály, Nyíregyháza,3 Debreceni Egyetem, ÁOK, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék, Debrecen4
Nagyon kevés adat áll rendelkezésünkre a monogénes diabeteses anyák terhesség alatti kezeléséről. A leggyakoribb monogénes diabetes, a HNF1A-MODY esetében a kis dózisú szulfanilurea-terápia legtöbbször eredményes terhesség előtt. A másik gyakori monogénes cukorbetegség, a GCK-MODY esetében farmakológiai kezelés legtöbbször nem szükséges. A neonatális diabeteses betegek egy része kitűnően kezelhető nagy dózisú szulfanilureával.
Célként jelöltük meg, hogy összegyűjtjük saját monogénes diabeteses betegeink terhességeinek adatait, a szülések kimenetelét, a született gyermekek főbb jellemzőit, az anyai és magzati kimeneteleket.
Betegeink közül 7 GCK-MODY-s anya 10 terhességének és 1 KCJN11 mutáció következtében kialakult neonatális diabeteses anya 3 terhességének adatait elemeztük. A terhesség előtti és alatti antropometriai adatok mellett a vércukor-önellenőrzések eredményeit, a HbA1c-eredményeket, a vércukor-ingadozások mértékét analizáltuk retrospektíven.
A terhesség alatt 5 GCK-MODY-s anya csak dietoterápiában részesült, két anya kapott inzulinkezelést. Közülük az egyik 1-es típusú diabeteses is volt egyidejűleg. A csak diétás kezelésben részesülő anyák HbA1c- és éhomi vércukorértékei nem emelkedtek a terhesség előtti tartományok fölé (FPG: 5,4–8,0 mmol/l, illetve HbA1c: 5,8–7,6%). A vércukor-ingadozások a normáltartományban maradtak. Sem anyai, sem magzati szövődmények nem alakultak ki. A gyermekek születési súlya a mutációs státuszuktól függetlenül normális volt. A neonatális diabeteses anya 3 terhességének adatai szerint a szulfanilura-kezelés glikémiásan eredményes volt. Normoglykaemiát lehetett biztosítani, céltartományban lévő HbA1c-értékeket észleltünk, amikor az anya pontosan szedte a gliclazidot. Sem anyai, sem magzati szövődmény nem alakult ki a diabetesszel kapcsolatban.
Eredményeink szerint a GCK-MODY-s anyák terhesség alatt legtöbbször nem igényelnek inzulint. Adataink némileg ellentmondanak az irodalomnak, ahol nagyobb születési súlyt észleltek azon gyermekeknél, akik nem örökölték édesanyjuk GCK mutációját. Adataink szerint a szulfanilureával korábban eredményesen kezelt neonatális diabeteses anyák terhesség alatti szulfanilurea-kezelése sem anyai, sem magzati szövődményekkel nem járt, a kezelés biztonságos és eredményes volt. A terhesség alatti intrauterin szulfanilurea-expozíciónak kitett 3 gyermek szomatomentális fejlődése normális.
Diabetologia Hungarica 2020; 28(Suppl.1): 31-32.