Markhot Ferenc Oktatókórház, Gyermekgyógyászai Osztály, Eger,1 Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar, Elméleti Egészségtudományi Intézet, Miskolc,2 Kassai Šafárik Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika, Kassa3
A 12 éves, normális testalkatú leány kb. két hete fennálló polydipsia, polyuria és magasabb random ujjbegyes vércukorértékek miatt jelentkezett diabetológiai szakrendelésünkön. Családi anamnézisében halmozottan előforduló, fiatalkorban jelentkező 1-es és 2-es típusú cukorbetegség szerepel, kiemelendő az édesapjánál és édesapja testvérénél fennálló 1-es típusú diabetes mellitus. Felvételkor 7,1 mmol/liter éhomi vércukorszintet és 6,5% HbA1c-értéket mértünk, vizeletvizsgálat során glucosuria mutatkozott. 24 órás vércukorprofil során emelkedett értékeket láttunk. OGTT vizsgálat diabetes mellitus fennállását igazolta.
Szigetsejt-ellenes antitest (ICA), valamint glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitest (GAD) jelenlétét immunmarker-vizsgálatok nem igazolták. A C-peptid éhomi szérumszintje a normáltartomány alsó határértéke közelében volt. Betegünk vércukorértékei az elkezdett subcutan inzulinkezelés mellett stabilizálódtak, bázisinzulint nem igényelt, fő étkezések előtt adott gyors hatású inzulinkezelés (0,2 NE/ttkg/die) mellett szénhidrátháztartása egyensúlyban volt.
Esetünkben 1-es típusú diabetes ellen szól a szigetsejt-ellenes antitestek hiánya, a 2-es típusú diabetes diagnózisát pedig a reziduális inzulinelválasztást jelző C-peptid alacsony szintje teszi kevéssé valószínűvé. Mindezek mellett a normális testalkat, az obesitas hiánya, a mérsékelten magasabb vércukorértékek és a pozitív családi anamnézis okán felvetettük a MODY (maturity onset diabetes of the young) lehetőségét. Molekuláris genetikai vizsgálat a HNF1A génben a c.2T>G (p.Met1Arg) mutációt mutatta ki heterozigóta formában, amely a MODY 3-as típusának felel meg és az irodalomban eddig még nem leírt eltérés. Az eredményeknek és a nemzetközi ajánlásoknak megfelelően a korábban elkezdett subcutan inzulinkezelést leállítottuk és per os szulfanilureakezelést indítottunk.
A gyermek- és serdülőkori diabetesek 1–6%-a tartozik az egyetlen gén mutációjára visszavezethető, monogénes típusba. Ezen autoszomális domináns módon öröklődő kórképek hátterében a béta-sejtek fejlődését és működését befolyásoló gének mutációi állnak. Nagy részük eleinte 1-es típusú diabetesként, ritkábban 2-es típusú diabetesként kerül diagnosztizálásra. A monogénes diabetesek leggyakoribb formái a MODY diabetesek, jelenleg 13 típusuk ismert. Jellemzőjük a 25 éves kor alatti kezdet, a családi halmozódás és a kimutatható inzulintermelés.
Esetünk példázza, hogy a gyermek- és serdülőkori diabetes mellitus típusmeghatározásának pontosítása terápiás konzekvenciát is hordoz magában, személyre szabott kezelést tesz lehetővé, beleértve a gyógyszeres terápiát is.
Diabetologia Hungarica 2019; 27(Suppl.1): 13-14.