Országos Korányi Pulmonológiai Intézet, Budapest
A cisztás fibrózis (CF) a leggyakoribb ritka betegség Magyarországon. Oka a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor (CFTR) gén mutációja. A hibás gén következtében a kloridcsatorna működése kóros, különböző szervekben sűrű váladék termelődik, ami elzárja az exocrin mirigyek kivezető csövét, felhalmozódik a légutakban, epevezetékben, a pancreas fibrotikus degenerációjához vezetve. A betegség előrehaladtával egyre gyakrabban jelennek meg társult betegségek, így a cisztás fibrózishoz társuló diabetes mellitus (CFRD – cystic fibrosis related diabetes) is. Előfordulása adoleszcens korban 20%, míg felnőttkorban 50%, kezelése minden esetben inzulinnal történik.
Az Európai Cisztás Fibrózis Társaság (ECFS) adatai szerint a betegcsoport közel fele alultáplált. A nem megfelelő tápláltsági állapot tovább rontja a tüdőfunkciót, növeli a mortalitást, ezért a normális BMI elérése és fenntartása elengedhetetlen része a komplex kezelésnek.
A 18 éves cisztás fibrózisos, coeliakiás nőbetegünknél 2016-ban testtömegcsökkenés hátterében CFRD igazolódott. Inzulinpótlásként Humulin R 4-2-2 NE-t kezdtek, a táplálási tervben 330 g szénhidrátfogyasztást tartottak szükségesnek. A felnőttgondozásba való átvételkor testtömege 32 kg, BMI-je 11,9. Gluténmentes étrendjét tartotta, vércukorértékei 10 mmol/l alattiak voltak. Roborálásként alacsony glykaemiás indexű, magas energiatartalmú, per os fogyasztható tápszert kapott. Rendszeres pulmonológiai, diabetológiai és dietetikai kontroll mellett tartós testtömeg-emelkedés nem volt elérhető, ezért PEG beültetése vált szükségessé. A szondán keresztül való táplálás kezdetétől vércukorértékei folyamatosan monitorozva voltak, jelentősebb vércukorszint-emelkedés nem volt tapasztalható.
Táplálkozási napló vezetése, vércukorpárok mérése, értékelése.
A PEG-en keresztüli kiegészítő táplálás a páciensnél testtömeg-emelkedést eredményezett, a szénhidrát-anyagcseréje rendezett maradt. Jelenleg 39,5 kg, BMI: 14,69, HbA1c: 4,8%. A testtömeg-emelkedéssel arányosan a beteg általános állapota, légzésfunkciós értékei javultak.
A CFRD-ben szenvedő beteg magas energiaigénye miatt étrendi kezelésében szénhidrát-megszorítás nem szükséges. A CF-étrend speciális összetétele miatt javasolt a nyersanyagok tápanyag-összetételének minőségi ismerete is a natív cukormentes étrend mellett.
Diabetologia Hungarica 2019; 27(Suppl.1): 58-59.